“小睾丸”还能拥有自己的孩子？

编辑：武汉送子鸟中西医结合不孕症专科医院时间： 2016-10-01 14:54 ：228人觉得有用

　　小睾丸有两种，一种患者是睾丸小，但是阴茎、阴毛发育正常，有精液；另外一种患者是睾丸小，同时无胡须、无阴毛、无喉结、阴茎幼儿型的，无精液或精液量极少。从医学上来讲，睾丸正常大小范围在15-25ml左右，自己检查时会感觉睾丸比鹌鹑蛋小或蚕豆那么大。

　　现在我们来谈其中的一种情况，也是睾丸小，但阴毛正常或稀少，阴茎也发育正常或稍小，大部分患者都有精液。这类患者大部分能够正常完成性生活。但是到医院检查精液，常见的情况是没有精子。因为睾丸小，因此睾丸没有生精能力，再检查激素水平会发现卵泡刺激素（FSH ）、黄体生成素（ LH）会明显的升高，而睾酮（T ）会降低或者正常。

　　过去的观点认为睾丸越小，FSH值越高睾丸内越没有精子，对于睾丸小于6ml或者FSH值升高两倍的患者，很多大夫至今仍然认为没有做睾丸活检和治疗的价值。但实际上显微取精技术（MESE，microdissectiontesticular sperm extraction ）的问世，现在这种患者可以显微镜取精，做试管婴儿。

　　对于这类患者必须检查染色体，染色体是47，xxy（正常人的染色体是46，xy），这类患者我们称为“克氏综合症，对于克氏征来说，患者无法自然怀孕，只有显微镜取精，显微镜取精的概率只有 5％。试管婴儿的成功率又很低，但非整倍体精子出现率为1.36-25%，高于普通人群，而且正常染色体异常率也明显高于普通人群，因此通过ISCI生育后代时，应做胚胎种植前遗传学诊断，防止遗传缺陷的患儿。

　　那么染色体检查是46，xy（正常）的患者，大多数病因是腮腺炎诱发睾丸炎，导致睾丸没有发育，这类患者也有显微取精成功的可能，只是比率要低于克氏征患者。目前有了显微取精手术这个新的武器，也增加了我们治疗患者的能力。

　　高促性腺激素性腺功能减退症

　　定义：Klinefelter综合症又称先天性睾丸发育不良、原发性小睾丸综合症、睾丸生精小管发育不良和先天性生精无能征等，是一种染色体数目异常，是男性不育症常见的遗传学病因之一。也是男性性功能减退最常见的一种内分泌因素。简称为克氏综合症。

　　大多数染色体数目异常的受精卵在胚胎期即被淘汰，或者在妊娠期流产甚至死胎，是遗传性不育的一个重要的原因。无论染色体数目或结构异常，皆可影响性腺-卵巢（睾丸）。

　　什么原因睾丸小？不发育？

　　克氏综合症多了一条X染色体，这条染色体可来自于父亲的精细胞，也来自于母亲的卵细胞，这是在减数分裂时X染色体不分离而引起。

　　Klinefelter综合症的染色体型有80%为47，XXY，其余20%表现为多种核型，包括46，XY/47，XXY嵌合型；48，XXYY；48，XXXY和49，XXXXY。X染色体越多，其临床越明显。父母年龄与克氏综合症细胞学上的关系。母亲年龄较大，其卵子发生过程中双线期过长、卵细胞纺锤丝功能下降，染色体不分离概率增加。据研究认为环境污染也是染色体不分离的重要诱发因素。

　　克氏综合征细胞中额外的X染色体直接影响生精细胞或通过损害睾丸间质细胞或睾丸支持细胞进而间接影响生精细胞，造成生精细胞的损害，使睾丸生精小管发育不良。故原发性小睾丸症也称为生精小管发育不良。新生儿中占0.1%，在男性不育中占5%。

　　这类小睾丸有哪些症状？

　　典型体征：睾丸小而坚硬，睾丸体积一般小于2ml，病人身高一般比正常人高，下肢明显比上身长。阴茎发育正常或短小、喉节不明显或正常、无胡须、腋毛、阴毛正常或稀少，乳房女性化。

　　性功能减退：青春期和成年时，因雄激素不足，患者出现性功能障碍。

　　智力低下及精神障碍：部分病人会有学习障碍和语言表达能力受限；性格变得孤僻，不爱与别人交往，易犯罪；精神异常可表现焦虑、神经官能症，神经病等。

　　应该怎么检查？

　　精液常规分析：大多数无精子。11%的患者精液中可见少量精子。

　　内分泌检查：FSH、LH明显高于正常，T低、PRL略高于正常，E2略高于正常。

　　染色体核型检查：多表现47 XXY或46XXY/47，XXY嵌合型，48XXXY,48XXYY,49XXXXY。

　　睾丸活检：典型改变为曲细精管玻璃样变性，精子发生完全停止或严重减少及明显的Leydig细胞增多。

　　精液脱落细胞学分析：可见少量生精细胞或无生精细胞，极少数可见精子。

　　超声波检查：睾丸体积小，精囊腺和前列腺体积稍小。